Boli genetice

Tulburările de somn și bolile genetice: boli rare sau rar diagnosticate?

Importanța diagnosticului genetic

Boli genericeO boală rară este definită de o incidență mai mică de 5 cazuri la 10 000 de indivizi. În prezent se cunosc peste 7000 de boli rare iar 80% dintre acestea au o bază genetică.

Chiar dacă pentru multe dintre aceste afecțiuni nu există încă un tratament specific, un diagnostic prompt și precis are o valoare uriașă.

Pacienții se confruntă deseori cu frustrările asociate bolilor rare: lipsa informațiilor, tratamentelor și variabilitatea în nivelul și coordonarea îngrijirii. Datorită rarității acestor afecțiuni, ei descriu frecvent o prelungită „odisee de diagnostic” care durează ani sau chiar zeci de ani. Acești ani pot fi definiți prin incertitudine, spitalizări multiple, investigații numeroase, costuri emoționale impresionante și timp irosit, efort și resurse.

Mulți pacienți cu boală rară sunt inițial diagnosticați greșit, în special cei cu fenotipuri mai ușoare care se manifestă la vârste mai mari.

Diagnosticul precoce poate pune capăt căutărilor diagnostice epuizante, duce la relaxarea psihologică a familiei, iar diagnosticul de certitudine validează simptomatologia individului.

Majoritatea bolilor rare sunt grave, determină dizabilități, limitează durata vieții. Obținerea unui diagnostic ajută la acordarea corectă a sfatului genetic familiei în cazul bolilor moștenite, orientează planul de îngrijire, oferă date despre prognostic și ajută pacientul și familia să obțină acces la sprijin social și educațional.

Tulburările de somn reprezintă o problemă frecventă într-o varietate de tulburări genetice, dar cu toate acestea, ele sunt frecvent subestimate.

Din numeroasele afecțiuni genetice descrise, prezentăm pe scurt pe cele cu somn deteriorat bine documentat, precum și tulburările de respiratie, în încercarea de a oferi familiilor pacienților și specialiștilor care au grijă de astfel de pacienți o referință rapidă a naturii tulburării somnului de care suferă.

Astfel cele mai comune grupe de boli genetice care pot asocia tulburări de somn sunt:

  1. • Anomalii cromozomiale (sindrom Down, sindrom X fragil, sindrom Angelman, sindrom Prader-Willi, sindrom Williams)
  2. • Boli metabolice de stocaj (boli lizozomale, glicogenoze, boala Wilson)
  3. • Anomalii scheletale ereditare (acondroplazie, sindrom Marfan, colagenopatii etc)
  4. • Boli neuromusculare ereditare (distrofie musculară Duchenne, distrofie miotonică, amiotrofie spinală, miopatii congenitale)

O serie de sindroame genetice au fost descrise ca asociind tulburări ale somnului prin diferite mecanisme.

Mai mulți factori anatomici datorați dismorfismelor craniofaciale pot contribui la reducerea dimensiunii căilor respiratorii superioare și astfel predispun la sindromul de apnee obstructivă în timpul somnului. Problemele de somn sunt raportate ca fiind extrem de răspândite la persoanele cu tulburări de dezvoltare. Numeroase boli cromozomiale prezintă în tabloul clinic astfel de manifestări neurologice.

În bolile metabolice lizozomale cele mai frecvente anomalii ale sistemului respirator sunt date de obstrucția căilor respiratorii superioare și inferioare și modificări ale mecanicii respiratorii care provoacă boli pulmonare restrictive.

Pacienții cu afecțiuni neuromusculare și restrictive ale peretelui toracic pot fi de obicei afectați de tulburări ale somnului care rezultă dintr-o combinație de slăbiciune a căilor respiratorii, rigiditate a peretelui toracic / coastelor și slăbiciune musculară diafragmatică și respiratorie.

Prin afectararea musculaturii inspiratorii, expiratorii cat si a diafragmului la care se adaugă și scolioza care se dezvoltă în timp, poate să apară afectarea tusei, scăderea eliminării secrețiilor din bronhii și obstrucția căilor aeriene prin dopuri de mucus.

Dacă apar tulburări de respirație în timpul somnului (hipoventilație) este necesară inițierea precoce a suportului ventilator cu ventilație non-invazivă.

Multe dintre aceste afecțiuni înregistrează o evoluție progresivă semnificativă în timp, iar efectele lor asupra somnului devin mai accentuate. Detectarea și tratarea problemelor de somn la acești pacienți le poate îmbunătăți calitatea vieții deja afectată.

Medicii specialiști geneticieni asigură consilierea genetică, un proces prin care oferă pacienților informații despre tulburarea genetică din familie. Aceste informații sunt utile pentru luarea deciziilor privind planul de investigații, testări genetice specifice, stabilirea diagnosticului de certitudine și stabilirea planului de tratament și monitorizare specific fiecărui pacient diagnosticat cu o afecțiune genetică.

  1. Dr.Plăiașu Vasilica
  2. Medic primar Genetică Medicală
  3. Centrul Regional de Genetică Medicală - INSMC Alessandrescu-Rusescu București

Referinte

  1. 1. Natan Gadoth, Arie Oksenberg, Sleep and sleep disorders in rare hereditary diseases: a reminder for the pediatrician, pediatric and adult neurologist, general practitioner, and sleep specialist, Front. Neurol., 17 July 2014, 5(33):1-12
  2. 2. Eric J Gartman, Sleep Disorders in Neuromuscular Diseases, US Respiratory & Pulmonary Diseases. 2018;3(1):27–32
  3. 3. David M. Rapoport, John J.Mitchell, Pathophysiology, evaluation, and management of sleep disorders in the mucopolysaccharidoses, Molecular Genetics and Metabolism, Volume 122, Supplement, December 2017, Pages 49-54
  4. 4. Karim Sedky, David S.Bennet, Andres Pumariega, Prader Willi Syndrome and Obstructive Sleep Apnea: Co-occurrence in the Pediatric Population, J Clin Sleep Med. 2014 Apr 15; 10(4): 403–409
  5. 5. Karen Spruyt, Wiebe Braam, Leopold MG Curfs, Sleep in Angelman syndrome: A review of evidence, Sleep Medicine Reviews, Volume 37, February 2018, Pages 69-84
  6. 6. www.rarediseases.org
  7. 7. www.eurordis.org/
  8. 8. www.rarechromo.org/Unique/Sleep problems in children with chromosome disorders